Lepra Dimorfa Lepromatosa (Borderline Lepromatosa, BL) / Dimorphous Lepromatous Leprosy (Borderline Lepromatous, BL

Presentamos un caso de lepra dimorfa lepromatosa, en un hombre austríaco radicado en la Argentina desde hace 40 años, que presentaba placas infiltradas monomorfas y asintomáticas en tronco y miembros, sin alteraciones neurológicas periféricas evidentes. La biopsia de una de las lesiones demostró áreas de hiperplasia fibroblástica perineural "en catafilas de cebolla", granulomas en contacto focal con la epidermis, con transgresión del muro de contención y abundantes bacilos ácido-alcohol resistentes, agrupados en la tinción para micobacterias. El paciente respondió adecuadamente a la terapia con dapsona, rifampicina y clofazimina; sin embargo presentó episodio reacciónal tipo 1 o "reversal", que requirió terapia con prednisona por seis meses.

A case of Dimorphous Lepromatous Leprosy in an Austrian man, who had been living in Argentina for the past 40 years is reported. He presented asymptomatic, infiltrated, monomorphous plaques in his trunk and limbs, without peripheral neurologic manifestations. A skin biopsy specimen obtained from an infiltrated lesion on the back, demonstrated areas of perineural fibroblastic hyperplasia "onion-cataphylls like", granulomas contacting epidermis with violation of the Grenz zone and numerous grouped acid-fast bacilli demonstrated with the Ziehl-Neelsen stain. The patient responded well to therapy with dapsone, rifampicine, and clofazamine, but presented a type 1 reaction (reversal reaction) which required a six-months prednisone therapy.

¿cuál es su dignnóstico? / What i your diaggnosis?

Se presenta el caso de un varón de 45 años, que consultó por una lesión presente en dorso de la nariz, de aproximadamente dos meses de evolución. ¿Cuál es su diagnóstico?.

A 45 years old- man presented a firm, erythematous, indolent lesion on his nose from two months. What is your diagnosis?.

Enfermedad de Fabry: Comunicación de ocho casos / Fabry disease: Report of eight cases

La Enfermedad de Fabry (EF) constituye una alteración hereditaria del metabolismo de los glicoesfingolípidos, debida a la deficiencia parcial o completa de la enzima alfa-galactosidasa A. Es una enfermedad de transmisión genética ligada a X, que afecta universalmente a todas las etnias humanas con una incidencia comunicada de 1 cada 100.000 nacimientos, aunque es probable que esta cifra subestime la real prevalencia de la enfermedad, especialmente por el gran número de casos no diagnosticados. La EF se manifiesta en su forma más florida, en varones homocigotas que carecen completamente de actividad alfa-galactosidasa A, provocando una miríada de alteraciones, incluyendo anomalías renales (proteinuria progresiva e insuficiencia renal), cardiovasculares (cardiopatías, arritmias, accidentes cerebrovasculares), neurológicas (dolor acral y abdominal), y cocleo-vestibulares, entre las más importantes. Sin embargo, la afectación cutánea constituye la alteración más específica de la enfermedad y es en general, la que conduce a la sospecha diagnóstica. La EF no tratada reduce francamente la expectativa de vida de acuerdo a la severidad de la afectación renal y cardiovascular, si bien la terapia con reemplazo enzimático puede modificar e incluso detener el curso de la enfermedad. En 2010, una paciente de 28 años oriunda de la Provincia de Santa Fe, consultó porangioqueratomas, que condujeron al diagnóstico de enfermedad de Fabry. Desde entonces hemos estudiado y tratado a toda la familia, con ocho casos confirmados a la fecha y otros tantos en evaluación.

Fabry disease (Online Mendelian Inheritance in Man No. 301500) is an X-linked inherited condition due to absence or reduction of ɑ galactosidase activity in lysosomes that results in accumulation of globotriaosylceramide and related neutral glycosphingolipids (storage disorder). It is estimated to occur in 1 in 40.000 to 117.000 live male births, although a more recent screening study in newborns suggests a much higher incidence. The main clinical traits include cutaneous lesions (angiokeratomas), progressive renal damage with proteinuria, painful neuropathy predominantly affecting the hands and feet (acroparesthesias), myocardial hypertrophy, gastrointestinal manifestations, corneal dystrophy and hypohidrosis. This entails severe progressive multi-system involvement leading to premature death. More than 600 mutations have been described worldwide most of which are private or particular mutations of a single family. We report a 28 years-old woman who consulted to one of us and since 2010 eight cases of the same family were studied and treated with support and enzyme replacement therapy in order to delay the damage to the end organ.

Síndrome de Werner: Dos nuevos casos / Werner´S Syndrome: Two New Cases

Se comunican dos casos del síndrome de Werner, el primero es un hombre con canicie desde la tercera década de la vida y diabetes mellitus diagnosticada el año pasado. El segundo caso es un hombre con alopecia masculina desde los 30 años y cataratas. Ambos nos consultaron por úlceras muy dolorosas en piernas y tobillos. Se efectúa una revisión del síndrome de Werner.

Two cases of Werner´s syndrome are reported. The first case is a man with grey hair since his 30s and diabetes mellitus diagnosed last year. The second case is a man with male alopecia since his 30s and cataracts, both consulted us for extremely painful ulcers in their legs and ankles. A review of the Werner´s syndrome is made.